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Tag: genetica

L’arte di Mele, il Bambino che Disegna con l’Anima [Video]

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Questa è la storia di Emanuele Campostrini, “Mele”, di sei anni con una malattia dal nome impronunciabile «encefalopatia epilettica farmacoresistente con componente spastico-distonico-discinetica, ipotonia assiale grave, tetraplegia aposturale, deficit del complesso I della catena respiratoria mitocondriale»… e si è anche lunghissima e senza un acronimo che possa semplificarne l’esplicazione.

Praticamente Mele soffre di una malattia metabolica che non gli permette di di compiere nessuna azione da solo, non può giocare, non può mangiare, e riesce a stare seduto solo grazie ad una poltroncina fatta su misura per lui ed è proprio su di essa che Mele riesce a dipingere ed esprimere se stesso.

La Lista dei Desideri di Molly

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La retinite pigmentosa, indicata anche con l’acronimo RP, è una malattia genetica dell’occhio. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della vista di notte fino alla cecità notturna. Questo fenomeno può precedere la visione a cannocchiale, ossia la perdita del campo visivo periferico. Il progresso della patologia varia a seconda dei casi ma non tutte le persone affette da retinite pigmentosa diventano legalmente cieche.

Questo è quello che si legge su Wikipedia riguardo questa malattia genetica che però finisce con una frase che potrebbe dare qualche speranza “non tutte le persone affette da retinite pigmentosa diventano legalmente cieche“. Purtroppo però non è questo il caso di Molly, una bimba di 7 anni a cui è stata diagnosticata questa terribile malattia.

Josè Mujica si Distingue Ancora una Volta con un Nuovo Decreto Legge

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Il presidente dell’Uruguai Josè Mujica scende in campo anche contro i maltrattamento degli animali. C’è da chiedersi se questa sia una persona umana o una qualche sorta di alieno mandato sulla terra per dare una lezione di vita, per dare una speranza a coloro che ancora credono che ci sia del buono e per illuminare coloro che ormai di buono hanno più poco.

Grazie all’emissione del Decreto Legge 18.741, il presidente più ammirato al mondo si guadagna anche il voto degli animalisti, perchè condanna i responsabili di maltrattamento degli animali.

Il decreto stabilisce cinque liberazioni fondamentali per gli animali:

Test per la sindrome di Down, polemiche in Germania

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Da oggi, in Germania, è possibile acquistare un test “fai da te” per diagnosticare la sindrome di Down già alla dodicesima settimana di vita del feto.

L’esame si basa su un’analisi del sangue della madre perchè circa il 10% di frammenti di Dna nel sangue di una donna in gravidanza appartiene al feto, per cui sarà sufficiente prelevare un campione di plasma della futura madre e analizzarlo per scoprire eventuali alterazioni del patrimonio genetico del nascituro.